Huntington, una dintre cele mai crunte și devastatoare boli, a fost tratată cu succes pentru prima dată, potrivit medicilor.

Afecțiunea, care se transmite ereditar, distruge treptat celulele cerebrale și combină simptome de demență, Parkinson și scleroză laterală amiotrofică, relatează BBC.

O echipă de cercetători a anunțat că datele arată o încetinire cu 75% a progresiei bolii la pacienți.

Declinul care ar fi avut loc într-un an se întinde pe patru ani după tratament, oferind pacienților decenii de „viață de calitate”, a declarat prof. Sarah Tabrizi.

Noul tratament este o formă de terapie genică, administrată printr-o operație delicată pe creier, de 12–18 ore.

Primele simptome ale bolii Huntington apar, de regulă, între 30 și 40 de ani, iar evoluția este fatală în circa două decenii. Posibilitatea unei intervenții timpurii ar putea preveni apariția simptomelor.

Prof. Tabrizi, directoarea Centrului pentru boala Huntington de la University College London, a descris rezultatele drept „spectaculoase”.

„Nici în cele mai îndrăznețe visuri nu ne-am fi așteptat la o încetinire cu 75% a progresiei clinice”, a spus ea.

Pacienții implicați nu sunt identificați, dar unul dintre ei, retras medical, s-a întors la serviciu. Alții încă merg pe jos, deși era de așteptat să aibă nevoie de scaun cu rotile.

Cum funcționează tratamentul

Terapia folosește un virus modificat, care conține o secvență specială de ADN.

Virusul este infuzat adânc în creier, în două regiuni (nucleul caudat și putamen), cu ajutorul unui microcateter ghidat prin RMN.

Odată intrat în celule, virusul determină producerea unui fragment de microARN, care blochează instrucțiunile de sinteză a proteinei huntingtin mutante.

Rezultatul: niveluri mai scăzute de proteină toxică și salvarea neuronilor.

Rezultatele studiului

29 de pacienți au participat la testele clinice.

După trei ani de la operație, s-a înregistrat o încetinire medie cu 75% a progresiei bolii.

Nivelurile de neurofilamente (marker al morții neuronale) nu doar că nu au crescut, ci au scăzut față de început.

Prof. Ed Wild, neurolog la Spitalul Național pentru Neurologie și Neurochirurgie din Londra, a declarat: „Rezultatul acesta părea imposibil. Să trăim într-o lume unde știm că este posibil și să vedem magnitudinea efectului este copleșitor.”

Tratamentul s-a dovedit sigur, deși unii pacienți au avut inflamații și dureri de cap, controlate cu steroizi.

Prof. Wild consideră că terapia „ar trebui să dureze toată viața”, deoarece celulele nervoase nu se regenerează ca cele sanguine sau cutanate.

Impact și perspective

Se estimează că aproximativ 75.000 de oameni trăiesc cu boala Huntington în Marea Britanie, SUA și Europa, iar sute de mii poartă mutația genetică.

Compania uniQure intenționează să depună cerere de autorizare în SUA în primul trimestru din 2026 și să lanseze tratamentul în același an. Discuțiile cu autoritățile din Marea Britanie și Europa vor începe ulterior.

Costul va fi ridicat, dar specialiștii subliniază că terapiile genice, deși scumpe, pot fi justificate prin efectele pe termen lung.

Prof. Sarah Tabrizi a subliniat că acesta este „doar începutul” și că urmează alte terapii care ar putea ajunge la mai mulți pacienți. Ea lucrează deja la un studiu de prevenție cu tineri purtători ai genei, dar fără simptome („stadiul zero”), pentru a testa dacă boala poate fi întârziată sau chiar oprită complet.