Cea mai frecventă cauză de internare într-un serviciu de hepatologie pediatrică şi de transplant hepatic la copiii cu vârsta de până la 2 ani este colestaza neonatală.

Deşi poate fi identificată încă din primele săptămâni de viaţă, mulţi nou-născuţi din România ajung prea târziu la medicul specialist. În lipsa unui diagnostic corect şi precoce, intervenţiile salvatoare devin imposibile, iar viaţa acestor copii este pusă în pericol, relatează București FM.

Primul webinar din seria Share Experience 2025

În acest context, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare a organizat primul webinar din seria Share Experience 2025, intitulat „Bolile colestatice rare: Provocări diagnostice şi terapeutice în aceste boli şi alte afecţiuni hepatice rare”.

Evenimentul a reunit specialişti şi reprezentanţi ai pacienţilor, care au atras atenţia asupra riscurilor reale provocate de lipsa unui diagnostic precoce şi de accesul limitat la tratamente esenţiale în România.

Diagnosticul întârziat înseamnă o viaţă pusă în pericol. Medicii au vorbit despre importanţa recunoaşterii rapide a semnelor precum icterul persistent, scaunele decolorate şi urina hipercromă, simptome frecvente ale colestazei neonatale. Bolile colestatice rare necesită echipe multidisciplinare şi diagnostic genetic avansat.

Citește și: Secția ATI a Spitalului Județean Timișoara, extinsă cu fonduri europene