8 bebeluși s-au născut în Marea Britanie din material genetic de la trei persoane, pentru a preveni afecțiuni adesea fatale, spun medicii.

Dezvoltată de cercetători britanici, metoda combină ovulul și sperma de la părinții biologici cu un al doilea ovul de la o femeie donatoare, notează BBC.

Tehnica este legală în Marea Britanie de un deceniu, dar acum există primele dovezi că aceasta duce la nașterea unor copii fără boli mitocondriale incurabile – afecțiuni transmise de la mamă la copil care privează organismul de energie. Acestea pot provoca dizabilități grave și, în unele cazuri, moartea bebelușilor la scurt timp după naștere.

Copiii născuți prin această metodă moștenesc cea mai mare parte a ADN-ului de la părinții lor (aproximativ 99,9%) și o cantitate foarte mică (aproximativ 0,1%) de la femeia donatoare. Această modificare genetică este transmisă generațiilor următoare.

„Copleșiți de recunoștință”

Niciuna dintre familiile implicate nu a dorit să apară public, dar au transmis declarații anonime prin intermediul Centrului de Fertilitate din Newcastle, unde au avut loc procedurile.

„După ani de incertitudine, acest tratament ne-a dat speranță – și apoi ne-a dat copilul nostru”, a spus mama unei fetițe.
„Ne uităm la ea acum, plină de viață și de posibilități, și suntem copleșiți de recunoștință.”

Mama unui băiețel a adăugat: „Datorită acestui progres incredibil și sprijinului primit, familia noastră este acum completă. Povara emoțională a bolii mitocondriale a fost ridicată – în locul ei a apărut speranța, bucuria și o profundă recunoștință.”

Cum funcționează tehnica

Mitocondriile sunt structuri minuscule din aproape toate celulele noastre, transformând oxigenul și nutrienții în energie.

Dacă sunt defecte, corpul nu mai poate produce suficientă energie, ceea ce poate duce la insuficiență de organ, convulsii, orbire, slăbiciune musculară și alte probleme severe.

Un copil din 5.000 se naște cu o boală mitocondrială. În Marea Britanie, echipa din Newcastle estimează că ar exista cerere pentru 20-30 de astfel de nașteri pe an.

Pentru a preveni transmiterea mitocondriilor bolnave (moștenite doar de la mamă), cercetătorii folosesc ovulul mamei, ovulul unei donatoare și sperma tatălui.

Ambele ovule sunt fertilizate în laborator, iar apoi ADN-ul nuclear (cu informații genetice precum culoarea ochilor sau înălțimea) este extras și transplantat în ovulul donatoarei, care conține mitocondrii sănătoase. Rezultatul este un embrion cu ADN-ul părinților, dar cu mitocondrii sănătoase.

Rezultatele de până acum

Două studii publicate în New England Journal of Medicine arată că 22 de familii au urmat această procedură la Centrul de Fertilitate din Newcastle. Au rezultat patru băieți și patru fete (inclusiv o pereche de gemeni), plus o sarcină încă în desfășurare.

Toți copiii s-au născut fără boală mitocondrială și s-au dezvoltat normal. Un copil a avut epilepsie care s-a remis spontan, iar altul are o aritmie cardiacă tratabilă.

În 5 cazuri, mitocondriile bolnave nu au fost detectate deloc. În alte 3 cazuri, între 5% și 20% din mitocondrii erau defecte – sub pragul de 80% considerat riscant pentru apariția bolii.

Cercetătorii investighează de ce a apărut acest transfer parțial și cum poate fi prevenit.

Speranță pentru viitor

Kat Kitto are două fiice.

Cea mică, Poppy (14 ani), suferă de boala mitocondrială, nu vorbește, se deplasează în scaun rulant și este hrănită prin tub. Lily (16 ani), fiica mai mare, este sănătoasă, dar ar putea transmite boala mai departe.

„E o mare parte din viața noastră afectată”, spune mama celor două. „Ne bucurăm de fiecare moment cu ea, dar boala e devastatoare”, a mărturisit ea.

Pentru Lily, această tehnică oferă o șansă reală la o viață normală pentru viitorii ei copii: „E vorba de generațiile următoare – eu, copiii mei, verii mei. Avem acum o speranță reală.”

Marea Britanie nu doar că a dezvoltat această știință, ci a fost și prima țară din lume care a legalizat această metodă, prin vot în Parlament, în 2015.

Controversa a venit din faptul că mitocondriile au propriul ADN – iar copiii vor moșteni o mică parte din ADN-ul donatoarei. Fetele născute astfel vor transmite acest ADN mai departe, ceea ce înseamnă o modificare permanentă a patrimoniului genetic uman.

Unii critici s-au temut că acest pas va duce spre „copii modificați genetic”.

Dar profesorul Doug Turnbull, de la Universitatea din Newcastle, a declarat: „Doar aici se putea realiza asta – știință de clasă mondială, legislație curajoasă, NHS implicat în sprijinul tratamentului – iar acum avem opt copii care par să fie sănătoși. Un rezultat extraordinar.”

Liz Curtis, fondatoarea organizației Lily Foundation, a subliniat: „După ani de așteptare, acum știm că opt bebeluși s-au născut folosind această tehnică și toți sunt sănătoși. Pentru multe familii afectate, aceasta este prima speranță reală de a rupe ciclul acestei boli moștenite.”

Citește și: O pompă inovatoare, implantată cu succes primului pacient cu insuficiență cardiacă