Un program-pilot de screening neonatal gratuit pentru depistarea atrofiei musculare spinale începe în această lună la Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor, prin Centrul Regional de Genetică Medicală.

Boala genetică, rară și gravă, poate afecta musculatura și are consecințe severe dacă nu este diagnosticată și tratată la timp.

„Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică gravă, cauzată de mutaţii ale genei SMN1, responsabilă pentru producerea unei proteine esenţiale supravieţuirii neuronilor motori. Aceşti neuroni controlează mişcările voluntare, precum respiraţia, hrănirea şi mersul. În lipsa acestei proteine, neuronii motori se deteriorează progresiv, ducând la slăbiciune musculară severă şi, în formele grave, la deces. SMA este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, cu o incidenţă de aproximativ 1 la 6.000-10.000 de nou-născuţi (...), dar există tratamente moderne care pot schimba radical prognosticul, cu condiţia unui diagnostic timpuriu”, se arată într-un comunicat transmis joi de unitatea sanitară.

Un pas important spre medicina genomică și personalizată

Programul a devenit posibil cu sprijinul asociației de pacienți Familia SMA, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare testării.

Astfel, nou-născuții din maternitățile din județul Bihor vor beneficia gratuit de această analiză genetică, relatează Agerpres.

Testarea se realizează dintr-o singură picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, simultan cu celelalte investigații incluse în screeningul neonatal standard.

Prin acest program, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor face un pas important spre alinierea la standardele europene în medicina genomică și medicina personalizată pentru nou-născuți, se precizează în comunicat.

„Depistarea precoce a SMA poate face diferenţa între o viaţă afectată de dizabilitate severă şi o viaţă aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât şansele copilului cresc semnificativ. Le mulţumim partenerilor noştri care au făcut posibilă această iniţiativă”, a declarat, citat în comunicat, medicul-şef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Judeţean de Urgenţă, Claudia Jurca, medic primar genetică medicală şi pediatrie.

Citește și: Spitalul Judeţean de Urgenţă Satu Mare oferă acces la analize de laborator avansate