Stabilirea unui diagnostic corect în cazul bolilor rare poate dura luni sau chiar ani, a declarat, miercuri, rectorul Universităţii de Medicină şi Farmacie “Carol Davila”.

Potrivit lui Viorel Jinga, 72% din totalul acestor afecţiuni sunt genetice, iar unul din cinci cancere este rar.

“Cunoaşterea medicală şi ştiinţifică a acestor boli este lacunară. Mecanismul patogenic este cunoscut doar în circa 10% din afecţiuni. Nu este de mirare că stabilirea unui diagnostic corect poate să dureze luni sau ani de zile, generând cheltuieli inutile familiei şi societăţii. Pentru prevenirea bolilor rare se impun programe de screening prenatal, neonatal la adolescenţi şi adulţi în funcţie de boală. (...) Rata de supravieţuire pentru pacienţii cu cancer rar faţă de pacienţii care nu au cancer rar este de 5 ani. 72% din totalul bolilor rare sunt genetice, altele sunt rezultatul infecţiilor bacteriene sau virale, alergii, expunerea la anumite condiţii de mediu sau sunt cancere rare. În toată lumea trăiesc circa 300 milioane de oameni cu o boală rară. (...) Unul din cinci cancere este rar”, a explicat Viorel Jinga la o conferință organizată de UMF “Carol Davila”, cu prilejul Zilei Mondiale a Bolilor Rare.

Specialistul a adăugat că sunt peste 6.000 de boli rare cunoscute.

Viorel Jinga a subliniat că, în acest context, se impune dezvoltarea geneticii şi a genomicii în România.

Potrivit rectorului UMF, cancerele rare uneori sunt mai agresive decât cele cunoscute.

“Deci, este o frecvenţă foarte mare printre cancere şi cancerele rare sunt mai agresive uneori. (...) Câteva date legate de tipul de boli rare: 45% sunt boli neurologice, 12% defecte de dezvoltare, 7% neoplazice, restul până la sută la sută sunt destul de frecvente în multe specialităţi. Cât de rare sunt? Vedeţi că majoritatea sunt de unu la un milion. (...) Timp de 10 - 15 ani durează până se inventează o moleculă nouă cu care să tratăm”, a completat medicul.

El a amintit că doar 5% dintre bolile rare au tratament, întrucât se dezvoltă foarte greu pentru aceste afecţiuni.

“Este o odisee să ajungi la un diagnostic. (...) Aproape 17 specialişti sunt implicaţi pentru a pune diagnosticul unei boli rare”, a transmis Jinga.

Consilierul prezidenţial Diana Păun a subliniat, la rândul său, că provocările legate de existenţa unui număr foarte mare de boli rare, conform codificării OMS, sunt incontestabile

“Cu peste 6.000 de boli rare şi sinonimele lor, dificultatea în diagnosticarea lor este enormă. Nu trebuie să ne permitem ca aceste afecţiuni să rămână neglijate sau nedescoperite. Este un teritoriu vast, extrem de complex care necesită strategii inovative, o abordare multidisciplinară şi o colaborare strânsă între specialiştii din diverse domenii medicale”, a transmis Păun.

În opinia preşedintelui Colegiului Medicilor din Municipiul Bucureşti, Cătălina Poiană, bolile rare reprezintă poate “cel mai grăitor” exemplu de abordare multidisciplinară şi de lucru în echipe multidisciplinare.