Un băiat de trei ani i-a uimit pe medici prin progresele sale, după ce a devenit primul om din lume cu Sindromul Hunter care primește o terapie genică revoluționară.

Oliver Chu suferă de această afecțiune rară, ereditară (MPS II) care provoacă degradare progresivă a corpului și a creierului.

În cele mai grave cazuri, pacienții mor de obicei înainte de vârsta de 20 de ani. Efectele sunt uneori descrise ca un tip de „demență infantilă”, relatează BBC News.

Din cauza unei gene defectuoase, înainte de tratament, băiețelul nu putea produce o enzimă crucială pentru păstrarea sănătății celulelor.

Într-o premieră mondială, medicii din Manchester au încercat să oprească evoluția bolii modificând celulele micuțului prin terapie genică.

Prof. Simon Jones, co-coordonator al studiului, a spus pentru BBC: „Am așteptat 20 de ani să văd un băiat ca Ollie evoluând atât de bine și e pur și simplu extraordinar.”

Oliver este primul dintre cei cinci băieți din lume care primesc tratamentul. Familia Chu, care trăiește în statul american California, și-a pus toată încrederea în echipa medicală de la Royal Manchester Children’s Hospital.

La un an după începerea tratamentului, copilul pare să se dezvolte normal.

„De fiecare dată când vorbim despre asta, îmi vine să plâng, e atât de uimitor”, spune mama lui, Jingru.

BBC a urmărit povestea lui Oliver timp de mai bine de un an – inclusiv modul în care oamenii de știință din Marea Britanie au dezvoltat terapia și cum studiul aproape că nu a mai avut loc din lipsă de fonduri.

Prelevarea celulelor stem (decembrie 2024)

De la diagnosticarea cu Sindromul Hunter, viața lui Oliver – precum și a fratelui său mai mare, Skyler, care are aceeași boală, a fost dominată de vizite la spital.

Skyler avusese întârzieri în vorbire și coordonare, puse inițial pe seama faptului că s-a născut în timpul pandemiei.

Tatăl celor doi frați, Ricky, își amintește șocul diagnosticului: „Când afli despre sindromul Hunter, primul lucru pe care medicul ți-l spune este <<Nu căuta pe internet, pentru că vei găsi cele mai grave cazuri și te vei descuraja cumplit>>. Dar, ca oricine, cauți… și spui <<Doamne, asta li se va întâmpla ambilor mei fii?>>”

Copiii se nasc aparent sănătoși, dar pe la doi ani încep să apară simptomele: schimbări fizice, rigiditatea membrelor, statură mică. Boala poate afecta inima, ficatul, oasele, articulațiile și, în cazurile severe, duce la deteriorare mentală gravă și declin neurologic progresiv.

Sindromul Hunter apare aproape exclusiv la băieți și este extrem de rar – un caz la 100.000 de nașteri masculine.

Până acum, singurul tratament disponibil era Elaprase, costând aproximativ 300.000 lire sterline pe an, care încetinește efectele fizice, dar nu poate trece de bariera hemato-encefalică, deci nu ajută creierul.

Primul pas esențial al tratamentului unic a fost prelevarea de celule stem, care au fost trimise la un laborator din Londra, la Great Ormond Street Hospital (GOSH).

În Sindromul Hunter, o eroare genetică face ca organismul să nu producă enzima IDS, necesară pentru descompunerea unor molecule mari de zahăr, care altfel se acumulează în organe și țesuturi.

Oamenii de știință inserează gena lipsă într-un virus golit de propriul material genetic, astfel încât să nu poată provoca boală.

Metoda a fost folosită și în alte terapii genice, precum pentru MLD.

„Folosim mecanismul virusului pentru a introduce o copie funcțională a genei defecte în fiecare celulă stem. Când se întorc în corpul lui Oliver, ele ar trebui să repopuleze măduva osoasă și să producă celule care generează enzima lipsă”, a explicat Karen Buckland, doctoriță în cadrul GOSH.

Pentru a ajunge și la creier, gena este modificată astfel încât enzima să traverseze mai eficient bariera hemato-encefalică.

Celulele modificate au fost readuse la Manchester și reintroduse în corpul lui Oliver. Procedura durează câteva minute, iar tratamentul – o singură administrare – este complet.

Oliver și mama lui s-au întors apoi în California și a urmat așteptarea.

Primele semne ale progresului (mai 2025)

Oliver a revenit la Manchester pentru teste, vizibil mai mobil, mai curios și mai vorbăreț.

Cea mai mare veste a fost aceea că nu mai sunt necesare perfuzii săptămânale cu enzimă.

„Oliver își produce singur enzimele acum”, a precizat Jingru: „Este atât de uimitor.”

Skyler, fratele mai mare, primește tratament clasic, dar care nu ajunge la creier. Părinții speră ca într-o zi și el să poată beneficia de terapia genică.

Rezultate la 9 luni (august 2025)

Testele au confirmat că tratamentul funcționează.

„Înainte, Ollie nu producea deloc enzimă. Acum produce de sute de ori mai mult decât normalul”, a explicat prof. Jones.

Oliver vorbește, se mișcă ușor, învață, se joacă.

Familia spune că viața lui s-a schimbat complet: „Nu mai este dominată de ace. Dezvoltarea lui a explodat.”

5 băieți din SUA, Europa și Australia participă la studiu. Toți vor fi monitorizați cel puțin doi ani.

Studiul care aproape nu a existat

Echipa coordonată de Prof. Brian Bigger a lucrat peste 15 ani la dezvoltarea terapiei. În 2020, un parteneriat cu firma Avrobio trebuia să finanțeze studiul, dar în 2023 compania s-a retras din lipsă de fonduri.

Studiul era în pericol. A fost salvat în ultimul moment de organizația caritabilă LifeArc, care a oferit 2,5 milioane de lire sterline.

„95% dintre bolile rare nu au niciun tratament”, a spus dr. Sam Barrell, LifeArc.

Familia Chu se declară „etern recunoscătoare” și speră ca și Skyler să poată beneficia.

Citește și: Screening extins, din 2026, pentru nou-născuți